¿Que es la retinosis Pigmentaria?
La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad ocular que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera. Aunque se nace con la enfermedad es extraño que se manifieste antes de la adolescencia y, prácticamente, siempre lo hace de forma insidiosa, de tal modo que el enfermo no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases muy avanzadas.
Afecta a una de cada 4.000 personas.
Los defectos de la retina pueden encontrarse en las células llamadas bastones de la retina, en las células llamadas conos de la retina y/o en la conexión entre las células que componen la retina.
Las células que controlan la visión nocturna, llamadas bastones, son las que tienen mayor probabilidad de resultar afectadas, sin embargo, en algunos casos, los conos son las que sufren el mayor daño.

¿Cuáles son los síntomas?
Los signos y síntomas a menudo aparecen primero en la niñez, pero la incapacidad visual no se desarrolla hasta los primeros años de la edad adulta.

1. Ceguera Nocturna: Es el síntoma más frecuente y precoz. Por una parte, dificultad o imposibilidad de ver en ambientes de baja iluminación, a pesar de haber permanecido el tiempo suficiente para estar adaptado a esta situación (disfunción de los bastones). Por otra parte, dificultad que se pueda presentar al pasar de un ambiente bien iluminado a otro de baja iluminación, en el cual, transcurrido un tiempo superior al normal, el individuo es incapaz de distinguir objetos (disfunción de los conos).

2. Disminución del Campo Visual: Es otro síntoma típico de la retinosis pigmentaria. Se caracteriza por la pérdida de visión desde la zona periférica a la zona central del ojo, dando lugar a la llamada visión tubular. La persona que padece retinitis pigmentaria refiere tropezarse frecuentemente con los objetos a su alrededor. En el caso de un niño que sufra retinitis pigmentaria, es la madre la que cuenta que no es capaz de encontrar los juguetes. Cronológicamente, este síntoma se presenta después de la ceguera nocturna.

3. Disminución de la Agudeza Visual: Normalmente, es referida por los pacientes después de los dos síntomas anteriores.

4. Alteración de la Percepción de los Colores: Cuando la enfermedad está muy avanzada, se produce una alteración inespecífica de la visión de los colores o, con mucha frecuencia, en el eje azul-amarillo.

5. Fotopsias y Deslumbramientos: Muchos pacientes con retinosis pigmentaria dicen ver luces pequeñas o flashes en la media periferia de su campo visual. Los deslumbramientos ante una excesiva luminosidad hacen necesario el uso de gafas de sol adaptadas.
Como enfermedad degenerativa, la pérdida de la capacidad visual es progresiva con el tiempo, reduciéndose tanto el Campo Visual como la Agudeza Visual, y, aunque el proceso degenerativo puede enlentecerse, esta pérdida de visión suele ser continua, aunque se ha de tener en cuenta que no todas las formas de retinosis conducen a la misma pérdida visual.
La visión es un proceso complejo y poco conocido a nivel molecular, lo que explica que el progreso en el conocimiento de la enfermedad sea más lento de lo que inicialmente se hubiera esperado.

Es muy importante saber que no todas las Retinosis Pigmentarias son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión.

La gravedad de la misma y su proceso tiene mucho que ver con si es hereditaria o no y, dentro de las hereditarias, el tipo de herencia. El 50% de las Retinosis Pigmentarias no son hereditarias, es decir, el enfermo es el primero en su familia que padece la enfermedad, y no la transmite a su descendencia. Dentro de las formas hereditarias, las que se transmiten en forma dominante, (es decir, la que padece uno de los padres y alguno de sus hijos), es la forma menos grave, pues progresa de forma muy lenta, y en muchas ocasiones el enfermo conserva una buena visión central hasta los 60 ó 70 años.

Las Retinosis Pigmentarias que se heredan con carácter recesivo (los padres del enfermo son normales, pero transmiten el gen anormal, que al coincidir en el hijo hace que este desarrolle la enfermedad, se conoce a estos padres como "Portadores"), son más graves que las anteriores y pueden debutar con problemas de adaptación a la oscuridad en la adolescencia.
Finalmente, hay un tipo de Retinosis Pigmentaria que se hereda con carácter recesivo, ligado al sexo, (la transmiten las madres, pero solo la padecen los hijos varones), que es la más severa de las tres y que produce una gran invalidez en la 3ª y 4ª década de la vida. Por todo esto, es muy importante determinar el tipo de herencia, si la hubiera, en la Retinosis Pigmentaria.

¿Cómo se diagnostica la Retinosis Pigmentaria?
Además de una historia médica completa y del examen del ojo, su médico oftalmólogo puede realizar uno o más de los siguientes exámenes para determinar que proporción de la retina está comprometida:
• Prueba de Agudeza Visual: la tabla común para el examen del ojo, la cual mide la capacidad visual a varias distancias. 
• La Prueba de Refracción: con qué anteojo se obtiene la mejor agudeza visual.
• Respuesta a los Reflejos Pupilares.
• Visión de los Colores.
• Examen con lámpara de hendidura.
• Determinación de la presión intraocular.
• El examen de la retina (fondo de ojo): el distintivo más importante de la enfermedad es la presencia de manchas de color oscuro en la retina.
• Fotografía retiniana y angiofluoresceinografía.
• Evaluación del Campo Visual.
• Estudios Electrofisiológicos: registro de las corrientes eléctricas de la retina producidas por estímulos visuales. 
• Evaluación de familiares
• Exámenes de Laboratorio: VDRL, descartar rubéola, dosaje de vitamina A, hemograma, dosaje de ácido fitánico (cuando se sospecha enfermedad de Refsum).

En muchas personas con RETINOSIS PIGMENTARIA. Habitualmente las cataratas aparecen en una mediana edad, y se les practica una cirugía de reemplazo del cristalino (facoemulsificación). Luego de la cirugía, la persona continúa padeciendo retinosis, y si la retina no se ha deteriorado mucho, pueden recuperar algo de visión. Este es el origen más común de las historias de "cura milagrosa" que suelen aparecer de tanto en tanto en la prensa.

¿Cuál es el tratamiento para la Retinosis Pigmentaria?

El tratamiento específico será determinado por su médico, o médicos basándose en lo siguiente:

• Su edad, su estado general de salud y su historia médica. 
• Que tan avanzada está la enfermedad. 
• Su tolerancia para ciertos medicamentos, procedimientos o terapias.
• Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad. 
• Su opinión o preferencia.

Desgraciadamente, hasta el momento, no hay un tratamiento
específico para la retinosis pigmentaria.

Sin embargo, la protección de la retina de los ojos con el uso de las gafas amarillas o naranjas con protección hacia los rayos ultravioletas puede ayudar a retrasar el comienzo de los síntomas.

Aunque sea discutible, los estudios recientes han demostrado que el tratamiento con agentes antioxidantes como el palmitato de vitamina A puede retardar el progreso de la enfermedad. Hay que decir que la Vitamina E está contraindicada.
La remisión a un especialista en baja visión (visión subnormal) ayuda a mantener la independencia del paciente. Una persona con baja visión es aquella que tiene un impedimento en la función visual, aún después de tratamiento o de corrección refractiva, con una agudeza visual menor a 2/10 en su mejor ojo, o con un campo visual menor de 10º, pero que usa o es potencialmente capaz de usar la visión para la ejecución de una tarea. Algunos dispositivos de baja visión utilizados en la retinosis pigmentaria son:
• Telescopios para visión nocturna: amplifican la reflexión de la luz en los objetos situados en un ambiente oscuro. 
• Telescopios invertidos: para campos visuales estrechos.
• Distintos tipos de filtros
• Circuitos cerrados de televisión / Computadoras
• Rehabilitación: es el campo en donde el aprendizaje de la orientación y la movilidad adquiere la mayor relevancia.

Es importante visitar con regularidad al oftalmólogo para vigilar el desarrollo de cataratas o edema macular (hinchazón de la retina), trastornos que se pueden tratar.

Expectativas en el Tratamiento de la Retinosis Pigmentaria

Este trastorno evoluciona de manera progresiva aunque de una forma muy lenta y la ceguera total es poco común.

Hoy en día la comunidad científico-médica sigue luchando para que la retinosis pigmentaria deje de ser una enfermedad "degenerativa" e "incurable", y con su esfuerzo se logrará preservar la visión del colectivo de pacientes que sufren 
dicha enfermedad.

En la actualidad, las diversas disciplinas enfocan el problema de la terapéutica de la retinosis pigmentaria desde muy diversos ángulos.

Las líneas de investigación actuales han identificado -en muchos casos- a esos genes y se espera que en un futuro se pueda contrarrestar su malfuncionamiento.